致命的AADC
芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（簡稱AADC）的致病基因位於第7號染色體短臂7p11上的AADC gene，致病原因是負責製造多巴胺的芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏，使體內多巴胺（Dopamine）與血清素（Serotonin）不足，造成嚴重的發展遲緩、眼動危象（Oculogyric crises）及自律神經系統功能失調等。
病因學：
AADC缺乏症發生的原因已知是因為DDC基因有突變，造成相對應的AADC酵素活性缺乏，因此無法生成單胺類神經傳遞物質，造成血清素、多巴胺 、兒茶酚胺含腎上腺素及正腎上腺素等物質的缺乏。這些神經傳遞物質在身體裡扮演非常重要的角色，包括調節心理肌肉運動功能、激素分泌、心血管，呼吸、腸胃道、睡眠機制、體溫調節和疼痛。(全身神經架構完整 但就是全癱)
簡單的說AADC缺乏症是會造成兒童急迫性生命危害的一種罕見疾病
患者於出生6個月左右，開始出現神經學及肌肉方面的症狀，所以一開始有可能會被懷疑為癲癇、腦性麻痺、先天性肌肉病變或粒線體疾病等，經過反覆的檢查後才確認診斷。此病為體染色體隱性遺傳的神經傳導障礙疾病，意指父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。疾病症狀如下：
1. 運動障礙：身軀、頭及腳的肢體肌肉張力低下、發展遲緩。
2. 神經學病變：間歇性眼動危象、眼瞼下垂、全身性手足徐動、自主性活動降低、痙攣。
3. 吞嚥及餵食困難、唾液過度分泌。
4. 缺乏語言發展。
5. 情緒問題：大多數患者的情緒較為脆弱易怒。
6. 其他：胃食道逆流、便秘、腹瀉、陣發性冷汗、呼吸有喘鳴聲、低血糖、生長緩慢等。
診斷上，可依據腦脊髓液（Cerebrospinal Fluid; CSF）中的高香草酸（homovanillic acid；HVA）及5-羥基靛基質乙酸（5-hydroxyindoleacetic acid; 5-HIAA）濃度是否降低及多巴胺的前驅物（L-Dopa）數值是否上升而判斷，亦可再進一步評估血漿的芳香族L-胺基酸類脫羧基活性是否降低或缺乏，以協助診斷之確立。若之前曾生育過罹患此疾病小孩，再次懷孕時，可藉由絨毛膜（懷孕10至12週）或羊膜穿刺（懷孕14至18週）進行產前診斷。
目前尚無積極有效的治療方式，臨床治療上，常採用維生素B6、L-Dopa、單胺氧化酵素抑制劑（MAO inhibitors）如反苯環丙胺（Parnate）、抗膽鹼類（Trihexyphenidyl）或是多巴胺激動劑如溴隱亭（Bromocriptine）等治療，可改善某些患者的症狀。建議患者除了與醫師配合，耐心使用藥物外，還需接受發展評估，定期復健治療。
AADC缺乏症在於台灣的發生密度 遠高於歐美國家
以人數而言已經佔居全球第一
其發生的病變點又遠嚴重歐美許多
說是罕病 但在台灣卻已經不罕見
(非官方正式統計數字 每5000名新生兒中 就有一個病例發生)
希望藉由大家的集氣祈福護祐下
讓這些孩子們都能平安的等待著接受治療
此社團 專門為了患有此罕病的病童所屬所設立的交流點
每個寶寶都是我們父母的心肝寶貝
讓我們在這裡能獲得更多的交流 更多的知識 更多的相互鼓勵
來一起為了我們的寶貝努力 一起來想辦法救救我們的寶貝吧~
我們由衷的希望 在未來的醫療科技輔助下
能讓AADC的遺憾 越來越少
也希望在我們大家的努力之下
能把這項罕病納入產檢預先篩檢的正式項目之中
藉由大家的發聲 讓我們的政府單位可以重視